Интеллектуальные беседы на тему биологии, нейробиологии, генетики
Ответить
Профессор
Участник
Баланс:2040
 
Сообщения: 139
Регистрация: 26.10.2019

Мусор в нашей ДНК

Профессор » 25.04.2021 10:17

+
3
-
Известный молекулярный биолог Дэвид Пенни из Центра молекулярной экологии и эволюции Аллена Вилсона в новозеландском Университете Массей как-то сказал: «Я бы весьма гордился работой в группе, которая разработала геном кишечной палочки. Однако я бы никогда не признался, что участвовал в проектировании генома человека. Ни в одном университете этот проект не смогли бы настолько испортить». Тема о количестве мусора в нашей ДНК — одна из самых «горячих» тем в научном сообществе. Вокруг этого вопроса среди ученых разгораются настоящие словесные баталии.

Изображение


Напомним, что в основе передачи наследственной информации лежит двухцепочечная молекула ДНК. Она представляет собой полимер из четырех типов мономеров (нуклеотидов): аденина (A), тимина (T), цитозина (С) и гуанина (G) — и уложена в хромосомы. У человека 23 пары расположенных в ядре хромосом (22 пары неполовых и одна пара половых). Они и составляют основу нашего генома (еще 37 генов содержат кольцевые ДНК митохондрий). Если бы мы взяли одну клетку человека, сшили весь диплоидный (парный) набор хромосом вместе и вытянули в нить, то получили бы молекулу длиной в два метра, состоящую из шести миллиардов пар оснований (нуклеотидов). Три миллиарда от папы и три — от мамы.

Наиболее изученный тип функциональных последовательностей ДНК — гены, кодирующие белки. С таких генов считывается молекула РНК, которая затем играет роль матрицы для синтеза белков и определяет их аминокислотную последовательность. Кодирующая часть молекулы РНК может быть разделена на тройки нуклеотидов (кодоны), которые либо соответствуют некоторой аминокислоте, либо определяют место окончания синтеза белка (стоп-кодоны). Правило соответствия кодонов аминокислотам называется генетическим кодом. Например, кодон GCC кодирует аминокислоту аланин.

Когда-то думали, что у столь сложного организма, как человек, должно быть очень много генов. Когда проект «Геном человека» подходил к завершению, ученые даже устроили тотализатор: сколько генов будет обнаружено?


Идея тотализатора по поводу числа человеческих генов пришла в голову доктору Эвану Бирни в баре при лаборатории в Колд-Спринг-Харбор незадолго до завершения проекта «Геном человека». По мере приближения к финалу, с 2000 по 2002 год, ставки выросли с 1 доллара до 20. В результате банк разделили «на троих»: Пол Дир из Британского совета по медицинским исследованиям, который еще в 2000 году поставил на дату своего рождения — 27.04.1962 — 27 462, Ли Роуэн из Института системной биологии в Сиэтле — в 2001 году она поставила на число 25 947, и Оливер Джейлон из французской компании Genoscope (26 500). Когда главного победителя — доктора Дира — спросили, как ему удалось еще три года назад, когда все думали, что генов у человека не меньше 50 000, угадать число с такой точностью, он ответил: «Дело было в баре, глубокой ночью. Наблюдая за поведением пьющих людей, я подумал, что оно мало отличается от поведения мух-дрозофил, у которых 13 500 генов, а потому мне показалось, что удвоенного числа мушиных генов людям вполне достаточно».


Каково же было их удивление, когда оказалось, что количество генов у человека и маленького круглого червя Caenorhabditis elegans примерно одинаковое. У червяка около 20 000 генов, а у нас — 20−25 тысяч.

Для «венца творения» факт довольно обидный, особенно если учесть, что существует много организмов как с бóльшим по размеру геномом (геном двоякодышащей рыбы протоптер, Protopterus aethiopicus, в 40 раз больше человеческого), так и с бóльшим количеством генов (у риса — 32−50 тысяч генов).

Но на самом деле у человека менее 2% генома кодируют какие-либо белки. Для чего же нужны остальные 98%? Может, там скрывается секрет нашей сложности? Оказалось, что существуют важные некодирующие участки ДНК. Например, это участки промоторов — последовательностей нуклеотидов, на которые садится фермент РНК-полимераза и откуда начинается синтез молекулы РНК. Это участки связывания транскрипционных факторов — белков, регулирующих работу генов. Это теломеры, защищающие концы хромосом, и центромеры, необходимые для правильного расхождения хромосом по разным полюсам клеток при делении. Известны некоторые регуляторные молекулы РНК (например, микроРНК, препятствующие синтезу белков соответствующих генов на матричной РНК — копии гена-исходника), а также молекулы РНК, входящие в состав важных ферментативных комплексов — например, рибосом, которые собирают из отдельных аминокислот белки, передвигаясь по матричной РНК. Есть и другие примеры важных некодирующих участков ДНК.

Тем не менее бóльшая часть нашего генома напоминает пустыню: повторяющиеся последовательности, останки «мертвых» вирусов, которые когда-то давно встраивались в геномы наших предков; так называемые эгоистичные мобильные элементы — последовательности ДНК, способные перескакивать из одного участка генома в другой; различные псевдогены — нуклеотидные последовательности, утратившие способность кодировать белки в результате мутаций, но все еще сохранившие некоторые признаки генов. Это далеко не полный список «призраков», обитающих на «кладбище генома».


Существует точка зрения, что бóльшая часть генома человека нефункциональна. В 2004 году журнал Nature опубликовал статью, описывавшую мышей, из генома которых были вырезаны значительные фрагменты некодирующей ДНК размером в 0,8 и даже 1,5 млн нуклеотидов. Было показано, что эти мыши не отличаются от обычных строением тела, развитием, продолжительностью жизни или способностью оставлять потомство. Разумеется, какие-то отличия могли остаться незамеченными, но в целом это был серьезный аргумент в пользу существования «мусорной ДНК», от которой можно избавиться без особых последствий. Конечно, было бы интересно вырезать не пару миллионов нуклеотидов, а миллиард, оставив только предсказанные последовательности генов и известные функциональные элементы. Удастся ли вывести подобную «минимальную мышь», и сможет ли она нормально существовать? Может ли человек обойтись геномом длиной лишь в полметра? Возможно, когда-нибудь мы об этом узнаем. Тем временем еще один важный аргумент в пользу существования мусорной ДНК — наличие достаточно близких организмов с очень разными размерами геномов.

Геном рыбы фугу примерно в восемь раз меньше, чем геном человека (хотя генов в нем примерно столько же), и в 330 раз меньше, чем геном уже упомянутой рыбы протоптер. Если бы каждый нуклеотид в геноме был функционален, то непонятно, зачем луку геном в пять раз больший, чем у нас?

На колоссальные различия в размерах геномов сходных организмов обратил внимание эволюционный биолог Сусуму Оно. Считается, что именно Оно ввел термин «мусорная ДНК» (junk DNA). Еще в 1972 году, задолго до того, как был прочитан геном человека, Оно высказал правдоподобные представления как о количестве генов в геноме человека, так и о количестве «мусора» в нем. В своей статье «Столько мусорной ДНК в нашем геноме» он отмечает, что в геноме человека должно быть около 30 000 генов. Это число, на тот момент совсем не очевидное, оказалось удивительно близко к реальному, которое узнали десятки лет спустя. Кроме того, Оно приводит оценку функциональной доли генома (6%), объявляя более 90% генома человека мусором.


«Луковый тест — хорошая проверка для любого, кто думает, что каждый нуклеотид в человеческом геноме имеет определенную функцию. Независимо от того, каковы эти предполагаемые функции, спросите себя: зачем обычному репчатому луку нужен геном примерно в пять раз больше вашего?»
Райан Грегори, профессор канадского Университета Гэльфа



Вызов представлению о существовании мусорной ДНК бросил проект ENCODE — The Encyclopedia of DNA Elements, «Энциклопедия элементов ДНК» (первые его результаты опубликованы в журнале Nature в 2012 году). Получив многочисленные экспериментальные данные о том, какие части генома человека взаимодействуют с различными белками, участвуют в транскрипции — синтезе РНК-копий генов для последующей трансляции (синтеза белка из аминокислот на матрице информационной РНК) — или других биохимических процессах, авторы пришли к выводу, что более 80% генома человека так или иначе функциональны. Разумеется, данный тезис вызвал бурное обсуждение в научном сообществе.

Одна из наиболее ироничных статей, опубликованная Дэном Грауром, специалистом по молекулярной эволюционной биоинформатике, профессором Хьюстонского университета, и его коллегами в 2013 году в журнале Genome biology and evolution, называется так: «О бессмертии телевизоров: «функция» в геноме человека по лишенному эволюции Евангелию от ENCODE». Ее авторы отмечают, что отдельные члены консорциума ENCODE расходятся в том, какая часть генома функциональна. Так, один из них вскоре уточнил в журнале Genomicron, что речь идет не о 80% функциональных последовательностей в геноме, а о 40%, а другой (в статье в Scientific American) и вовсе снизил показатель до 20%, но при этом продолжал настаивать, что термин «мусорная ДНК» нужно устранить из лексикона.

По мнению авторов статьи «О бессмертии телевизоров», члены консорциума ENCODE слишком вольно интерпретируют термин «функция». Например, существуют белки, которые называют гистонами. Они могут связывать молекулу ДНК и помогают ей компактно укладываться. Гистоны могут подвергаться определенным химическим модификациям. Согласно ENCODE, предположительная функция одной из таких модификаций гистонов — «предпочтение находиться в 5'-конце генов» (5'-конец — это конец гена, от которого движутся ферменты ДНК- и РНК-полимеразы при копировании ДНК или при транскрипции). «Примерно так же можно сказать, что функция Белого дома — занимать площадь земли по адресу 1600, Пенсильвания-авеню, Вашингтон, округ Колумбия», — отмечают оппоненты.

Возникает проблема и с приписыванием функции участкам ДНК. Предположим, что к определенному участку ДНК способен прикрепляться важный для функционирования клетки белок, и поэтому ENCODE приписывает этому участку «функцию». Например, некоторый транскрипционный фактор — белок, инициирующий синтез информационной (матричной) РНК — связывается со следующей последовательностью нуклеотидов: TATAAA. Рассмотрим две идентичные последовательности TATAAA в разных частях генома. После того как транскрипционный фактор связывается с первой последовательностью, начинается синтез молекулы РНК, служащей матрицей для синтеза другого важного белка. Мутации (замены любого из нуклеотидов) в этой последовательности приведут к тому, что РНК будет считываться плохо, белок не будет синтезирован, и это, скорее всего, негативно скажется на выживании организма. Поэтому правильная последовательность TATAAA будет поддерживаться в данном месте генома с помощью естественного отбора, и в этом случае уместно говорить о наличии у нее функции.


Иногда в СМИ можно услышать некорректную фразу «генетический код мутировал». Но мутации происходят не в коде, а в молекуле ДНК (в геноме). В результате меняются нуклеотидные последовательности. Это можно сравнить с заменой буквы в слове. Например, фраза «Маша ехала на мотоцикле» превращается во фразу «Саша ехала на мотоцикле», если одна буква М «мутировала» в букву С. Изменение генетического кода намного серьезней — это как изменение алфавита. Представим, что во всем тексте буква М внезапно превратилась в букву К. Теперь у нас «Каша ехала на котоцикле». Понятно, что такие изменения приводят к значительным последствиям и поэтому в природе происходят крайне редко. Но происходят! Например, у некоторых инфузорий один из стоп-кодонов может кодировать аминокислоту глутамин. Но это скорее исключение, чем правило. У большинства организмов один и тот же генетический код: например, у человека, у червяка или огурца. А вот геномы у этих организмов различаются очень сильно. Тот же алфавит, но другой текст.


Другая последовательность TATAAA возникла в геноме по случайным причинам. Поскольку она идентична первой, с ней тоже связывается транскрипционный фактор. Но никакого гена рядом нет, поэтому связывание ни к чему не приводит. Если в этом участке возникнет мутация, ничего не изменится, организм не пострадает. В данном случае говорить о функции второго участка TATAAA нет смысла. Впрочем, может оказаться, что наличие в геноме большого количества последовательностей TATAAA вдали от генов нужно просто для того, чтобы связывать транскрипционный фактор и уменьшать его эффективную концентрацию. В таком случае отбор будет регулировать число таких последовательностей в геноме.

Чтобы доказать, что некоторый участок ДНК функционален, недостаточно показать, что в этом участке происходит некий биологический процесс (например, связывание ДНК). Члены консорциума ENCODE пишут, что функцией обладают участки ДНК, которые вовлечены в транскрипцию. «Но почему нужно акцентировать внимание на том, что 74,7% генома транскрибируется, в то время как можно сказать, что 100% генома принимает участие в воспроизводимом биохимическом процессе — репликации!», — снова шутит Граур.


Репликация (от лат. replicatio — возобновление) — процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской. При следующем за этим делении каждая из дочерних клеток получает по одной копии молекулы ДНК, идентичной ДНК исходной материнской клетки. Репликацию ДНК осуществляет реплисома — сложный ферментный комплекс, состоящий из 15−20 различных белков.


Хорошим критерием функциональности участка ДНК является то, что мутации в нем достаточно вредны и значительные изменения этого участка не наблюдаются из поколения в поколение. Как определить такие участки? Здесь на помощь и приходит биоинформатика, современная наука на стыке биологии и математики об анализе последовательностей генов и белков. Мы можем взять геномы человека и мыши и найти в них все похожие участки ДНК. Окажется, что у этих двух видов какие-то участки последовательностей нуклеотидов очень похожи. Например, гены, необходимые для синтеза рибосомальных белков, довольно консервативны, то есть мутации в них достаточно вредны, чтобы носители новых мутаций вымирали, не оставляя потомства. Про такие гены говорят, что они находятся под отрицательным отбором, очищающим от вредных мутаций. Другие участки геномов будут иметь значительные расхождения между видами, что указывает на то, что мутации в этих участках, скорее всего, безвредны, а значит, их функциональная роль невелика или не определяется конкретной последовательностью нуклеотидов. В ряде работ оценили долю участков ДНК человека, находящихся под давлением отрицательного отбора. Оказалось, что к ним относятся только около 6,5−10% генома, причем некодирующие участки, в отличие от кодирующих, гораздо меньше подвержены отрицательному отбору. Получается, что с точки зрения эволюционных критериев функциональны менее 10% генома человека. Обратите внимание, как близок к этой оценке был Оно в 1972 году!

Но неужели остальные 90% генома человека — мусор, от которого лучше избавиться? Не совсем так. Есть соображения, что большой размер генома может быть полезен сам по себе. У бактерий репликация генома служит серьезным ограничивающим фактором, требующим значительных затрат энергии. Поэтому их геномы, как правило, маленькие, а от всего лишнего они избавляются. У крупных организмов, как правило, репликация ДНК делящихся клеток вносит не столь большой вклад в общее количество энергозатрат организма на фоне расходов на работу мозга, мышц, органов выделения, поддержания температуры тела и т. д. В то же время большой геном может быть важным источником генетического разнообразия, увеличивая шансы на появление новых функциональных участков из нефункциональных за счет мутаций, потенциально полезных в процессе эволюции. Мобильные элементы могут переносить регуляторные элементы, создавая генетическое разнообразие в регуляции работы генов. То есть организмы с крупными геномами теоретически могут быстрее адаптироваться к условиям среды, расплачиваясь сравнительно небольшими дополнительными затратами на репликацию более крупного генома. Подобный эффект мы не обнаружим у отдельного организма, но он может играть важную роль на уровне популяции.

Наличие крупного генома может также уменьшать вероятность того, что какой-нибудь вирус встроится в функциональный ген (что может привести к поломке гена и в ряде случаев к раку). Иными словами, не исключено, что естественный отбор может действовать не только на поддержание конкретных последовательностей в геноме, но на сохранение определенных размеров генома, нуклеотидного состава в некоторых его участках и т. д.

Впрочем, хотя идея, что только 80% или даже 20% генома человека функциональны — спорна, это вовсе не значит, что критике подлежит весь проект ENCODE. В его рамках получено огромное количество данных о том, как разные белки связываются с ДНК, информации о регуляции генов и т. д. Эти данные представляют большой интерес для специалистов. Но едва ли в ближайшее время удастся избавиться от «мусора» в геноме — как от концепции, так и от самих ненужных последовательностей.

Александр Панчин
https://elementy.ru/nauchno-populyarnay ... nashey_DNK
Поделиться:

Аватара пользователя
Director
Эксперт
Баланс:13145
 
Сообщения: 597
Регистрация: 20.06.2018

Re: Мусор в нашей ДНК

Director » 25.04.2021 16:45

+
7
-
Коллега Профессор привел нам весьма показательную статью весьма показательного автора - знакомьтесь: Александр Панчин, биолог, плодовитый публицист, член Комиссии РАН по борьбе с лженаукой.

Итак, профессиональный биолог, получающий зарплату за счет наших налогов, рассказывает нам про гены человека и прочих организмов.
А именно, - разъясняет вопрос: "есть ли у человека мусорные гены?"

Ну что-ж, давайте послушаем официального ученого.
Но вначале глянем в Википедию, чтобы узнать что такое гены вообще.

Википедия сообщает:
Ген (др.-греч. γένος — род)
Термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном.
"Ген - это
(1) наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и
(2) является структурной и функциональной единицей наследственности".
Отделим тезис (2): "Ген - это единица наследственности".
Тут всё понятно: ученые предложили допущение (гипотезу), что наследственность имеет размерность, и единица размерности пусть называется словом "ген".

Никто не против допустить, что наследственность имеет размерность, а иначе как эту наследственность изучать.
Но готовы только допустить. Для начала.

Теперь рассмотрим тезис (1): "Ген - это фактор, который несёт информацию".

Тут ничего не понятно.
Конечно если вы пытаетесь понять суть.
Если же суть понять неинтересно или мозгов не хватает, то конечно можно не париться с осмыслением, а с нажимом и с обязательным чувством собственного превосходства, повторять вновь и вновь: "Ген - это фактор, который несет информацию - что тут может быть непонятного?!"

Таким самоуверенным умникам мы должны, не смущаясь, задавать вопросы.

1. Что касается "фактора". К примеру, флешка несет информацию. Можно ли сказать, что "Флешка - это фактор, который несет информацию?
Сказать-то конечно можно, но это будет бессмысленный бред. Ибо флешка - это носитель структурированной информации, а никакой не фактор.

2. Что касается "несёт информацию". Если на заборе написано слово (допустим написано "Вася-дурак"), то это слово определенно несет некую информацию.
Что в этом примере является "фактором"? Забор? Мел, которым написаны буквы? Сами буквы "В, А, С, Я, ...." ?

Таким образом, определение термина (т.е. понятие) "Ген - это наследственный фактор, который несёт наследственную информацию" является бессмысленным бредом.
Точно таким же бредом как и определение, данное русским интеллигентом Васисуалием Лоханкиным: "Веревка - это вервие простое".

Википедия далее длинно и мутно повествует об истории появления термина "ген", при этом забалтывая суть. А по-сути, геном считались чудесные мельчайшие частички, которые из организма родителей "перескакивают" в организм плода и там причудливо "смешиваются". Либо из организма родителя "перескакивает" только часть частичек-генов - в этом вопросе старые ученые так и не пришли к консенсусу.

Далее Википедия честно сообщает как учёные ловко поменяли определение гена, когда появились мощные микроскопы, но так и не удалось обнаружить никаких наследственных частичек-генов "перескакивающих" из организма в организм.
После открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось, и ген стали определять как участок ДНК (у некоторых вирусов — участок РНК), задающий последовательность полипептида либо функциональной РНК.

Одно из современных определений гена звучит следующим образом: ген представляет собой последовательность ДНК, составляющие сегменты которой не обязательно должны быть физически смежными.
Эта последовательность ДНК содержит информацию об одном или нескольких продуктах в виде белка или РНК.
Итак, "Ген - это "кусочки молекулы", которые образуют "последовательность, которая не обязательно последовательная", и которые несут информацию".

Т.е. в старом определении просто заменили слово "фактор" на словосочетание "непоследовательная последовательность кусочков молекулы".
Т.е. современные Васисуалии Лоханкины подправили своего предка. У них определение верёвки стало кардинально понятнее: "Веревка - это вервие НЕпростое".

Впрочем, в заключении Википедия честно сообщает:
Определение понятия «ген» продолжало изменяться, однако в настоящее время не существует универсального определения гена, которое удовлетворило бы всех исследователей.
Офигеть. Оказывается понятия "ген" не существует!
Каждый Лоханкин придумывает, а чаще бездумно заимствует какой-угодно "ген" и пихает это слово как-угодно и куда-угодно.
Ну а что, слова произносить - это же не мешки ворочать.

Тут невольно как-то иначе воспринимается определение "Генетика - это продажная девка".


С учетом всего этого, предлагаю всё же присмотреться к наукообразному словоблудию официального биолога и генетика Панчина. Ибо надо же попытаться извлечь зерна истины из кучи информации сгенерированной официальной наукой.


Итак, Декларация символа веры официальной науки, отрицающей существование духовной составляющей живых организмов.
Профессор писал(а):
25.04.2021 10:17
В основе передачи наследственной информации лежит двухцепочечная молекула ДНК.

Наиболее изученный тип функциональных последовательностей ДНК — гены, кодирующие белки.
Попробуем угадать что такое "ген" в понимании автора статьи.
Это один нуклеотид? Это одна пара нуклеотидов? Если это несколько пар нуклеотидов, то как именно они однозначно выделяются из всей последовательности?

Пока не понятно. Может далее станет понятным.
Количество генов у человека и маленького круглого червя Caenorhabditis elegans примерно одинаковое. У червяка около 20 000 генов, а у нас — 20−25 тысяч.

С таких генов считывается молекула РНК, которая затем играет роль матрицы для синтеза белков и определяет их аминокислотную последовательность.

Кодирующая часть молекулы РНК может быть разделена на тройки нуклеотидов (кодоны), которые либо соответствуют некоторой аминокислоте, либо определяют место окончания синтеза белка (стоп-кодоны).
Отметим как автор лихо проговаривает "С таких генов считывается молекула РНК"
А что значит "считывается"? А как именно считывается? Что управляет процессом считывания? и т.п.

Вопрос: почему вместо ДНК появляется некая "кодирующая РНК", - задавать уже и не стоит.

Устройство ДНК
Молекула ДНК представляет собой полимер из четырех типов мономеров (нуклеотидов): аденина (A), тимина (T), цитозина (С) и гуанина (G)

Кодон - это такая тройка нуклеотидов молекулы РНК (?!) , которая
- либо соответствует некоторой аминокислоте,
- либо определяет место окончания синтеза белка (стоп-кодоны).

Генетический код - это правило соответствия кодонов аминокислотам.
(например, кодон GCC кодирует аминокислоту аланин)
Клетка человека
23 пары молекулы ДНК уложены в хромосомы в ядре клетки человека, а еще в клетке имеются кольцевые молекулы ДНК в 37 (?) митохондриях (еще 37 генов содержат ДНК митохондрий).
[то есть, в ядре клетки человека расположено 46 молекул ДНК, содержащих 6 миллиардов пар нуклеотидов].
...
Основу генома человека составляют эти 46 молекул: 22 пары неполовых хромосом и 1 пара половых.
...
Если сшить вместе все хромосомы из одной клетки человека и вытянуть в нить, то получили бы молекулу длиной в два метра, состоящую из шести миллиардов пар оснований (нуклеотидов). Три миллиарда от папы и три — от мамы.
Геном. Что это? Видимо, это все гены имеющиеся в одной клетке.
Геном - это набор их 83 штук молекул ДНК в каждой (?) клетке живого организма:
- 23 пары (46 штук) молекул ДНК - в ядре, плюс
- 37 молекул (37 штук) ДНК в кольцевых митохондриях.
...

Существует точка зрения, что бóльшая часть генома человека нефункциональна. В 2004 году журнал Nature опубликовал статью, описывавшую мышей, из генома которых были вырезаны значительные фрагменты некодирующей ДНК размером в 0,8 и даже 1,5 млн нуклеотидов. Было показано, что эти мыши не отличаются от обычных строением тела, развитием, продолжительностью жизни или способностью оставлять потомство.
Разумеется, какие-то отличия могли остаться незамеченными, но в целом это был серьезный аргумент в пользу существования «мусорной ДНК», от которой можно избавиться без особых последствий.

Конечно, было бы интересно вырезать не пару миллионов нуклеотидов, а миллиард, оставив только предсказанные последовательности генов и известные функциональные элементы. Удастся ли вывести подобную «минимальную мышь», и сможет ли она нормально существовать?
...
У человека менее 2% генома кодируют какие-либо белки. Для чего же нужны остальные 98%?
Гены "отрицательного отбора", которые тем самым отделяются от "мусорных" генов. Или от "некодирующих" генов? Или это одно и то же?.
Гены, необходимые для синтеза рибосомальных белков, довольно консервативны, то есть мутации в них достаточно вредны, чтобы носители новых мутаций вымирали, не оставляя потомства. Про такие гены говорят, что они находятся под отрицательным отбором, очищающим от вредных мутаций.

Другие участки геномов будут иметь значительные расхождения между видами, что указывает на то, что мутации в этих участках, скорее всего, безвредны, а значит, их функциональная роль невелика или не определяется конкретной последовательностью нуклеотидов.

В ряде работ оценили долю участков ДНК человека, находящихся под давлением отрицательного отбора. Оказалось, что к ним относятся только около 6,5−10% генома, причем некодирующие участки, в отличие от кодирующих, гораздо меньше подвержены отрицательному отбору.

Получается, что с точки зрения эволюционных критериев функциональны менее 10% генома человека.

Неужели остальные 90% генома человека — мусор, от которого лучше избавиться? Не совсем так. Есть соображения, что большой размер генома может быть полезен сам по себе.
Единственная интересная мысль - предположение о энергетических затратах на постройку сложнейших молекул.
У бактерий репликация генома служит серьезным ограничивающим фактором, требующим значительных затрат энергии. Поэтому их геномы, как правило, маленькие, а от всего лишнего они избавляются.

У крупных организмов, как правило, репликация ДНК делящихся клеток вносит не столь большой вклад в общее количество энергозатрат организма на фоне расходов на работу мозга, мышц, органов выделения, поддержания температуры тела и т. д.

В то же время большой геном может быть важным источником генетического разнообразия, увеличивая шансы на появление новых функциональных участков из нефункциональных за счет мутаций, потенциально полезных в процессе эволюции.
Мобильные элементы могут переносить регуляторные элементы, создавая генетическое разнообразие в регуляции работы генов.

То есть организмы с крупными геномами теоретически могут быстрее адаптироваться к условиям среды, расплачиваясь сравнительно небольшими дополнительными затратами на репликацию более крупного генома.

Подобный эффект мы не обнаружим у отдельного организма, но он может играть важную роль на уровне популяции.

Александр Панчин

Аватара пользователя
MoonBear
Участник
Баланс:3868
 
Сообщения: 235
Регистрация: 02.06.2020

Re: Мусор в нашей ДНК

MoonBear » 26.04.2021 10:33

+
3
-
Всегда поражаюсь зашкаливающему уровню человеческой гордыни, встречая формулировки подобные этой:
Профессор писал(а):
25.04.2021 10:17
Известный молекулярный биолог Дэвид Пенни из Центра молекулярной экологии и эволюции Аллена Вилсона в новозеландском Университете Массей как-то сказал: «Я бы весьма гордился работой в группе, которая разработала геном кишечной палочки. Однако я бы никогда не признался, что участвовал в проектировании генома человека. Ни в одном университете этот проект не смогли бы настолько испортить».
Можно вспомнить еще один образчик шаблонного высокомерия, высказанный Гельмгольцем про человеческий глаз: «Если бы оптическая мастерская прислала мне такой прибор, я бы вернул его для переделки».

Нельзя рассматривать любое явление, а особенно человеческий организм, формировавшийся в течение миллиардов лет, только с учетом одной, узконаправленной темы. В таком случае, предположения и выводы гарантированно окажутся ошибочными. Не буду комментировать откровенную глупость, высказанную о несовершенстве глаза, выдвину свои предположения на тему - зачем нам необходим "ненужный мусор" в наследуемом генетическом материале.

Всю совокупность обрывочных цепочек, непринимающих участия в данный момент в биохимии организма, можно назвать эволюционным потенциалом планеты или невероятной базой данных, доставшейся от наших предков, начиная с первых клеток. Менялась среда: условия, тип поведения и другие обстоятельства, вынуждая организмы подстраиваться, на основе естественного отбора. Победителями, закономерно, становились те, чья наследственность предполагала наибольшую вариативность. Так вчерашний "мусор" становился видоопределяющим признаком и позволял занять нишу, вытесняя ее обитателей.

Именно альтернативность, на базе обрывочных цепочек, позволили нам эволюционировать от условной кистеперой рыбы до человека, имея общую систему наследственной механики. Потенциал этого аппарата, позволяет нам смотреть на будущее с уверенность, человечество, не смотря на возможные изменения окружающей среды, останется, пусть даже и претерпев физиологические изменения. Страшилки, часто звучащие в разнообразнейших прогнозах о судьбе нашего вида: то большеголовых карликов, то здоровенных детин, взращенных на обилии фаст-фуда, не имеют под собой реальной почвы, кроме нацистских фобий. Тела наши изменятся, они по прежнему останутся обиталищем Души, а какое имеет значение форма, перед содержанием?

Ответить
   ПОМОЩЬ по форуму!